致死性家族性失眠症有哪些表现及如何诊断？

一般来说，病初有三种不同的表现：①睡眠障碍，通常患者自诉失眠，睡眠兴奋，多梦；②构音障碍、共济失调等运动体征；③记忆障碍。病人随着疾病的发展而出现FFI所有症状，包括运动、内分泌和自主神经系统。具体如下:

1.睡眠和失眠 进行性失眠，失眠增加，这已经接受了多导性睡眠描述(polysomnography)或通宵EEG记录检查的4个家庭的8名患者已被证明。安定和巴比妥酸盐等安眠药治疗无效。患者也表现出进行性的梦幻状态和幻觉，病末呈僵硬和昏睡状态。

2.识别功能 劳动记忆，注意力和视觉运动(visumotor)功能受损，但球的智力仍然保持不变(global intelligence)。

3.独立神经系统 患者出汗、心动过速、发烧、高血压和不规则呼吸。

4.运动系统 构音障碍进行性增重，直至口齿不清。此外，还有咽下困难、共济失调、自发性和刺激性肌阵挛、反射亢进和Babinski征。

5.内分泌系统 促肾上腺皮质激素(ACTH)皮质醇和儿茶酚胺水平下降，生长激素、催乳素和褪黑激素24h节律异常。

1993年Gambetti提出以下诊断标准：

1.常染色显体性疾病，成年期发病，病程6~32个月。

2.顽固性失眠、家族自主神经功能异常、记忆障碍、共济失调和(或)肌阵挛、锥体束和锥体外束征。

3.129Met和178Asn单元型。

标准15中的任何两项都可以FFI可疑诊断。标准6可以通过任何其他标准进行诊断FFI。